新传媒网费城儿童医院 (CHOP) 的新研究表明，与那些表现出更多“典型”疾病症状的患者相比，患有 Beckwith-Wiedemann 遗传综合征的患者患肿瘤的风险有何不同。研究人员还发现，传统的血液测试可能无法正确捕获所有具有肿瘤风险的病例。该研究结果最近由《基因》杂志在线发表。
Beckwith-Wiedemann综合征(BWS) 于 1960 年代首次被确定为一种遗传综合征，其典型特征是生长加快。然而，在过去几年中，临床医生将名称改为 Beckwith-Wiedemann 谱，以更准确地反映可能出现的更广泛的症状。Beckwith-Wiedemann 谱系也是最常见的表观遗传性儿童癌症疾病。
BWS 是一种遗传性疾病，通常以过度生长为特征，大约每 10,000 个新生儿中就有 1 个发生。虽然大多数儿童不具备该综合征的所有特征，但最常见的特征包括舌头肥大、血液中糖分含量低、腹壁缺陷、身体一侧或部分过度生长以及增加的儿童时期患某些癌症的风险，其中大部分可以通过适当的治疗治愈。
然而，许多儿童经历了较轻的综合征病例，可能永远不会得到适当的诊断。虽然经典疾病和最近定义的谱系是由 11p15 染色体上的表观遗传变化引起的，但存在复杂的分子和表型异质性，这意味着需要进行更深入的研究以确保所有病例都得到正确诊断和监测，特别是因为患有经典的 BWS 以前曾被报道有 8-10% 的风险发展成肿瘤。使用研究团队的 BWS Registry 生成的数据，作者调查了肿瘤风险及其与临床特征的相关性。
“这个范围内的孩子看起来不像我们几十年来已经习惯看到的教科书案例，”CHOP 的儿科遗传学家、医学博士、博士 Jennifer M. Kalish 说，他对 Beckwith-Wiedemann 综合征特别感兴趣和癌症倾向。“我们想看看我们是否可以根据临床特征更准确地预测哪些患者可能患上肿瘤。”
