新传媒网当史蒂芬·格林斯潘和劳拉·扎赫得知他们的儿子亚历山大患有罕见的基因突变时，他们感到非常震惊，这种突变会导致致命的神经肌肉疾病，并且没有已知的治疗方法或治愈方法。
但今天在《自噬》杂志上发表的一项由莫纳什大学生物科学学院研究人员领导的国际研究结果，为患有进行性和毁灭性肌肉疾病的儿童带来了新的希望。这些罕见的遗传性疾病被称为肌原纤维肌病，会导致进行性肌肉萎缩，影响肌肉功能并导致无力。
生物科学学院副教授罗伯特·布赖森-理查森和他的研究小组利用微小的斑马鱼证明，蛋白质质量控制的缺陷会导致这些疾病的症状。
第一作者 Avnika Ruparelia 博士解释说：“我们在斑马鱼模型中测试了 75 种促进去除受损蛋白质的药物，并确定了 9 种有效的药物。”她在该疾病研究团队中完成了学生和博士后培训。“重要的是，其中两种已经被批准用于其他条件下的人类使用。”
领导这项研究的副教授布赖森-理查森说：“我们发现，通常用于治疗糖尿病的药物之一二甲双胍可以去除鱼体内积累的受损蛋白质，防止肌肉分解并恢复它们的游泳能力。”
最严重的肌原纤维肌病是由 BAG3 基因突变引起的，开始影响 6 至 8 岁的儿童。这种疾病通常会在 25 岁之前因呼吸或心力衰竭而致命。
