新传媒网解决婴儿为什么会患上罕见糖尿病的遗传难题，发现了一种对胰岛素产生至关重要的新生物途径，并可能促进对更常见糖尿病形式的新疗法的研究。
该研究今天(11 月 9 日)发表在《临床研究杂志》上，利用基因组测序揭示了一组具有共同临床特征、出生后不久就患上糖尿病的婴儿，他们的 YIPF5 基因都发生了遗传变化。该研究结合了干细胞研究和 CRISPR 基因编辑工具，表明该基因对于产生胰岛素的细胞的功能至关重要。
由埃克塞特大学、布鲁塞尔自由大学和赫尔辛基大学领导的研究小组与其他国际合作者合作，继续展示了这些基因变化如何导致细胞内产生高水平的压力，从而导致细胞死亡。该研究首次表明，YIPF5基因功能对于神经元和产生胰岛素的β细胞至关重要，但对于其他细胞的功能似乎是可有可无的。
这些结果有助于了解哪些细胞步骤对于制造胰岛素、调节血糖水平以及维持胰腺内产生胰岛素的细胞的功能很重要。这一见解可以帮助研究人员开发出更好的疗法来治疗常见类型糖尿病患者，这种糖尿病影响着全球 4.6 亿人。
该研究的主要作者之一、埃克塞特大学的 Elisa De Franco 博士说：“这项研究强调了基因发现对于进一步我们了解生物学基本机制的重要性。在这种情况下，我们的研究结果是在鉴定对胰岛素生成细胞和神经元至关重要的基因中，强调了我们以前不知道的生物途径对于胰岛素生成细胞如此重要。这有可能开辟新的研究途径，并最终带来更好的理解其他类型的糖尿病如何发展。”
有些婴儿在六个月大之前就患上了糖尿病。在超过 85% 的情况下，这是由于 DNA 中的拼写错误(通常称为基因突变)造成的。其中一些儿童还存在可能涉及大脑的其他健康问题。
