新传媒网传统上，治疗癫痫儿童需要反复试验，不断尝试不同的药物。对于三分之一的药物无效且癫痫持续发作的患者，如果可以安全地进行，医生会考虑进行脑部手术。
波士顿儿童医院神经遗传学和癫痫遗传学项目的负责人 Ann Poduri(医学博士、公共卫生硕士)在她职业生涯的早期就想知道：从手术期间切除的脑组织中可以学到什么?它能更好地了解癫痫的遗传学吗?
“如果我们能够知道导致这些人癫痫发作的原因，也许我们实际上可以用科学来治疗他们，”她说。
20 世纪 90 年代末，当 Poduri 在医学院读书时，人们只知道三到四个与癫痫相关的基因。如今，通过她自己的实验室和许多其他实验室的工作，这个数字已增加到 800 多个。
基因诊断可能意味着改变孩子的药物治疗、更好地规划未来以及为可能拥有相同基因变异的家庭成员提供指导。有时，在 Poduri 的斑马鱼模型的帮助下，它可以引发新的癫痫药物的使用或开发，从而增加了 20 多年来几乎没有变化的药物库。
波杜里的热情还在于让家庭能够定期进行基因诊断，尽可能减少延误。“早期诊断意味着孩子们不必继续进行核磁共振检查和脊椎穿刺，”她说。“通过基因诊断，无论是好消息还是坏消息，家庭都可以得到终结和确定性，并可以做出重要的决定。”
